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Un profilo del DNA del bambino è finalmente stato mappato prima della nascita del bambino. Nel torrente circolatorio di una donna incinta sono presenti piccole quantità di sangue del nascituro. Da molti anni gli scienziati tentano di isolare il sangue del bambino dal sangue della madre per potere accertare se il nascituro sarà affetto da malattie genetiche come,ad esempio, la sindrome di Down.

I vantaggi sono molti e la procedura di questo test prenatale non è invasiva. E’ una metodica di prelievo differente da quelle attualmente utilizzate quali l’amniocentesi ed il prelievo dei villi coriali. Entrambe queste procedure sono invasive e richiedono un’anestesia generale. Il medico, sotto la guida di una ecografia, inserisce l’ago attraverso l’addome. Sia con l’amniocentesi che con il prelievo dei villi coriali  c’è rischio di aborto spontaneo. Le analisi di un campione di sangue materno possono rivelare tante cose riguardo la salute del nascituro.

Questo prelievo di sangue materno può essere anche usato per eseguire un test di paternita prenatale. In fatti ci sono dei laboratori molto scientificamente avanzati che stanno già offrendo questo test per stabilire la paternità. Le analisi di un campione di sangue materno per stabilire la paternità del feto è molto attendibile. Le ricerche di questa metodologia di analisi di DNA fetale per malattie genetiche del feto è ancora in fase di sviluppo. Pero , la sindrome di Down può già essere diagnosticato mediante un campione di sangue materno.

Il campione del DNA del bambino nel sangue della madre è molto piccolo: solo il 10% del totale del plasma sanguigno materno contiene DNA del bambino. E’ una quantità sufficiente per effettuare il test. Gli scienziati,una volta separato il DNA fetale dal sangue materno,sono in grado di mappare l’intero profilo genetico del nascituro.

Con questo genere di test possono nascere questioni etiche: se i genitori venissero a conoscenza che il loro bambino possa nascere portatore di handicap, potrebbero optare per un aborto.

Inoltre, alcune mutazioni genetiche potrebbero anche non essere scoperte dal test. In ogni caso, la mappatura del DNA del bambino è stata un grande passo avanti.