Cos’è Il Test di Predisposizione Genetica Per Lo Sviluppo Delle Malattie?

Non sarebbe meraviglioso sapere esattamente cosa fare per non ammalarsi? Con la scoperta di milioni di SNP, ci siamo avvicinando sempre di più a questa meta, attraverso l’uso di un semplice test del DNA, il test di predisposizione genetica per lo sviluppo di malattie. Per mezzo di questo test, si può scoprire il proprio livello di rischio per lo sviluppo di una varietà di malattie, incluso problemi cardio-vascolari, il cancro, la diabete e l’artrite.

Poliformismo a Singolo Nucleotide

Il test di predisposizione genetica per le malattie ha tratto origine dagli studi recenti fatti su aree specifiche del DNA chiamate Poliformismo a Singolo Nucleotide, oppure SNP (pronunciata snip). Una SNP consiste in una piccolo mutazione, oppure ‘errore’  genetico, che può avere luogo nel DNA di una persona. Il codice genetico di una persona è composto da diverse sequenze dei quattro tipi di nucleotide, denominate A (adenine), C (citosina), T (timina) e G (guanina). Una variazione SNP emerge come conseguenza di un errore nel processo di riproduzione della cellula. Quando questo accade, un nucleotide, per esempio la A, prende il posto di uno degli altri tre, – la C,G or la T. Anche se molti delle SNP’s non producono alcuni cambiamenti fisici nelle persone, ricerca recente nel campo della genetica ha scoperto che altri risultano in un aumento nella predisposizione, o, in altre parole, un aumento nel livello di rischio che una persona ha di sviluppare determinate malattie.

In media, le SNP hanno luogo nella popolazione umana per circa 1% del tempo. Come conseguenza del fatto che soltanto da 3 al 5% del nostro DNA ha la funzione di regolare la produzione di proteine, la maggior parte degli SNP si trovano al di fuori delle sequenze di codificazione, e quindi influiscono poco sul funzionamento biologica di una persona. Gli SNP che si trovano entro una sequenza di codificazione sono di particolare interesse per I ricercatori in quanto hanno maggior probabilità di influire sul funzionamento delle proteine, e quindi avere ripercussioni biologiche negative come le malattie.

L’alterazione di una funzione biologica di una proteina porta a dei cambiamenti nella funzione generale del corpo umano, come per esempio cambiamenti nell’apparenza fisica di una persona e cambiamenti nella capacità del corpo di funzionare bene. Sviluppi recenti nella tecnologia delle analisi del DNA ha portato alla scoperta di molte SNP. Di particolare interesse per la ricerca scientifica sono quegli SNP che sono associate a difficoltà nel funzionamento dei sistemi corporei, e quindi associate all’insorgenza delle malattie.

L’Associazione Fra Gli SNP e Le Malattie

Molte malattie comuni non sono causati da una singola variazione genetica ma sono influenzati da un’interazione complessa fra fattori genetici multipli, insieme allo stile di vita e all’ambiente di una persona. Anche se sia l’ambiente sia lo stile di vita contribuiscono in gran parte alla possibilità di sviluppare una malattia, al momento non è possibile valutare con esattezza la misura in cui essi influiscono sull’insorgenza di una malattia, e quanto influiscono i fattori genetici. Quindi si parla in termini di ‘predisposizione’, cioè della probabilità che un individuo sviluppi una predeterminata malattia basato sul suo profilo genetico e fattori di eredita.

Numerosi studi hanno indagato l’associazione di aree del DNA che hanno un SNP e l’’insorgenza di determinate malattie. Più siamo in grado di capire il ruolo di fattori genetici nell’insorgenza di una malattia, più possiamo scoprire anche il ruolo che hanno fattori non-genetici, come dieta, esercizio fisico hanno nello sviluppo delle malattie.

Il Test di Predisposizione Genetica

Il test di predisposizione genetica si attua attraverso l’analisi del profilo del DNA di una persona da un campione del suo sangue, in particolare questo test rivela la presenza o meno di quelli SNP associate all’insorgenza di malattie specifiche. Siccome molte malattie hanno un’origine poligenetica, cioè sono state associate alla presenza di più di un SNP, questo test analizza anche il numero di SNP che si trovano nel profilo genetico della persona. Più SNP si rilevano, più la persona viene considerate a rischio di sviluppare una malattia particolare.