Riguardo al nostro test

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Vi proponiamo un test prenatale non invasivo per aneuploidie fetali che richiede solo un campione di sangue materno per determinare se ci sono troppe o troppo poche coppie di cromosomi fetali nel campione analizzato. È possibile effettuare il test alla decima settimana di gravidanza e ha un rischio dello 0% sia per il nascituro che per la madre.

La Sindrome di Down: Ecco i fatti

Per sapere cosa aspettarsi dai risultati del test dovete capire cos’è la sindrome di Down. Gli umani hanno 46 cromosomi per cellula. Una persona con la sindrome di Down ha 47 cromosomi invece di 46. La causa di questa anormalità è la presenza di una terza copia del cromosoma 21.

Il risultato di questa duplicazione totale o parziale e caratterizzata da una serie di diversi sintomi e caratteristiche, a seconda della persona, altre genetiche, e quanto del cromosoma è stato duplicato e eliminato. È importante sapere se vostro figlio potrebbe nascere con questa anomalia così il vostro medico potrebbe suggerirvi di effettuare ulteriori test diagnostici. Inoltre, questo test vi aiuterà a prepararvi ad accogliere un figlio con bisogni speciali.

La sindrome di down è una delle più comuni anomalie cromosomiche.

Il test NIPT che proponiamo ricerca le seguenti condizioni:

  • Trisomia 21 (sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (sindrome di Patau)

Parlatene al vostro medico

Mentre ogni donna incinta può sottoporsi a questo test, dobbiamo sottolineare l’importanza di consultare il proprio medico. Questo test è di solito proposto alle donne in stato di gravidanza che secondo il proprio medico hanno una maggiore probabilità di aneuploidie fetali (per esempio, le donne che concepiscono dopo i 35 anni di età hanno un rischio più elevato).

Procedimento del test

Per iniziare lo screening, la madre incinta dovrà fornire un singolo campione di sangue. Il sangue dovrà essere raccolto da una persona qualificata per i prelievi utilizzando il kit da noi fornito.

Quando il sangue sarà analizzato, gli scienziati testeranno i cromosomi 13, 18 e 21 come anche i cromosomi sessuali per le anomalie. I risultati saranno riportati in un formato facile da leggere e spediti a voi. Per i risultati saranno necessari solo 5 giorni lavorativi dalla ricezione dei campioni, tempistica ideale per i genitori che cercano una risposta veloce.

Importante: Il campione di sangue richiesto per il test dovrà essere raccolto da un medico. Il kit per la raccolta del campione dovrà essere spedito direttamente al vostro medico. Chiediamo gentilmente di fornirci l’indirizzo del vostro medico così da poter inviare il kit direttamente a lui.

I risultati del test

I risultati del test NIPT vi diranno quante probabilità avete che il vostro feto sia portatore di una delle anomalie cromosomiche per cui è stato testato.

Il report del vostro test includerà uno dei tre possibili risultati per i cromosomi 13, 18 e 21.

  • Nessun Aneuploide Rilevato
  • Aneuploide Rilevato
  • Aneuploide Sospetto (Valore Limite)

I cromosomi sessuali saranno riportati come Nessun Aneuploide Rilevato, o Aneuploide Rilevato. In caso di una gravidanza gemellare, la presenza del cromosoma Y sarà riportato come Rilevato o Non Rilevato.

Dopo i risultati e ulteriori informazioni

Un risultato negativo non significa che tutte le anomalie cromosomiche relative alla trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), o trisomia 13 (sindrome di Patau) possono essere escluse. Anche se questo è un test di screening molto accurato, non è un test diagnostico. Se i risultati sono positivi, potrebbero essere richiesti ulteriori esami. Se il test dimostra che avete una probabilità molto bassa di avere un figlio con la sindrome di Down, potrebbero non essere richiesti ulteriori test aggiuntivi.


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